 |
 |
||||||
 |
|||||||
|
|
|||||||
 |
|||||||
|
|
|
 |
|
 |
|
 |
|
 |
|
 |
|
 |
|
PRESENTACIÓN Y DIAGNÓSTICO TARDÍO DE UN CASO DE PSEUDOHIPOPARATIROIDISMO.
Edad; 11 y 4 meses Consulta el 28/04/05 Motivo de consulta Genu valgo Fue derivada por el ortopedista a quien consulto por el genu valgo. Antecedentes Personales: tratada por una epilepsia benigna desde noviembre del 2003 con Tegretol (carbamazepina), diagnostico que se realiza en base a estudios de EEC por haber presentado convulsiones aislada. El ortopedista por el genu valgo asimétrico, solicita radiografías de miembros inferiores (ver Rx A y Rx B) que muestran una alteración de la línea metafisaria de tibias (rarefacción), y ante esta imagen decide estudio bioquimico del metabolismo fosfo calcico: Calcio 4.6 mg/dl (VN: 8.5-10.5), P 9.3 mg/dl (VN: 4-6.5), Fal 2529 UI/L (VN: hasta 1500), calciuria 12 mg/24 hs. Por tal motivo indica nueva evaluación con especialista de endocrinología en metabolismo del calcio (je ese soy yo): Peso 42 kg., Talla; 144.7 cm (percentil 25-50), talla sentada 74.4 cm (percentil 3 = tronco corto). Tanner II (mamas II, VP 2), no Menarca. Impresiona ligero retraso madurativo pero cursa escuela normal, Signo de Chovstek Positivo, Trouseau Positivo. Se repiten estudios de laboratorio: hemoglobina 14.6, glucemia 82, creatinina 0.5, hepatograma normal, FAL 2523 UI/L, T3 141, T4 5.0, TSH 3.9, anticuerpos tiroideos negativos, FSH 7.2, LH 4.7 (valores puberales), Estradiol 30, prolactina 8.8, calcio 4.9 mg/dl, P 9.3 mg/dl, Mg 1.6 mg/dl. Pendiente la PTH Diagnóstico Hipocalcemia con tetania latente secundaria a probable hipoparatiroidismo o pseudo hipoparatiroidismo. Se solicita Rx de manos y muñeca no hay signos de resorción sub perióstica de hiperparatiroidismo, se constata 4-5to metacarpianos aparentemente cortos (Rx Mano). Se recibe dosaje de PTHi: 1343 pg/ml (VN: 20-75): diagnostico Pseudohipoparatiroismo. Se indica tratamiento con calcio 1 gr con las comidas para quelar fósforo, 1 gr. de aporte, y Calcitriol (1,25 OH vitamina D3) 0.50 ug/día. Evolución: luego de 15 días de tratamiento calcio 5.2 mg/dl, P 9.6 mg/dl, Mg 1.8 mg/dl. se aumenta dosis de calcitriol a 1 ug/día y calcio de aporte a 2 gr/dia. Concurre a los dos meses de tratamiento no presenta síntomas de tetania, laboratorio: calcio 7.5 mg/dl, P 6.4 mg/dl, FAL 1883 UI/L, Mg 2.2 mg/dl. 11/08/05 Edad 11 años y 9 meses, Peso 44 kg., Talla: 145.2 Tanner III, cumplió 3 meses de tratamiento con buena adaptación sin síntomas ni signos (Chovstek y Trousseau), Lab: Hemoglobina 14.2, creatinina 0.7, FAL 1882 UI/L, Ca 7.0, P 6.5, PTH 870 pg/ml, T4 3.9 (disminuida), T4 libre 0.67 levemente disminuida, TSH 5.1 limite superior normal para niños, TPO negativo. Se indica continuar con igual tratamiento de calcitriol y calcio, y se agrega levotiroxina sódica 75 ug/día. 17/11/05 EC: 12 años, Peso 46.5 Talla 149.5 Tanner III, presento menarca, no refiere síntomas, Chovstek y Trouseau negativos. Lab: Ca 8.2, P 6.1, FAL 1555, PTH 810, Mg 2.2, relación Ca/Creat Urinaria (orina de 24 hs.): 0.05 (VN: hasta 0.20), TSH 2.0, T4 5.5, T4 libre 0.89, T3 119. Tratamiento calcio 2 gr de aporte, 1 gr quelante, calcitriol 1 ug/día, Levotiroxina 75 ug/día. 06/04/06 EC 12.4 años, Peso 49.2 Talla 151.8 FUM 01/04/06, ciclos regulares. Tanner IV. Chovstek negativo. Ca 9.2, P 5.7, Mg 2.3, PTHi 398, FAL 1224, T3 115, T4 6.15, T4 libre 1.0, TSH 1.38. Radiografías de huesos largos normales, sin alteraciones. (Rx C con Tto.) Tratamiento sigue igual y se indico al neurólogo tratar de suspender el anticonvulsivante. Resumen-Comentario Se trata de una niña de 11 años al momento de la consulta derivada por su traumatólogo, al que consulto por genu valgo, por presentar lesiones de metáfisis con hipocalcemia sin sintomatología clínica de la misma salvo el antecedente de diagnóstico de "epilepsia" por convulsiones 3 años antes de la consulta. Al confirmarse la hipocalcemia se solicita un dosaje de PTH que revela un valor muy alto lo que permite realizar el diagnostico de Pseudo hipoparatiroidismo (PHP). Que por tener tronco corto, a pesar de talla normal, con metacarpianos aparentemente cortos, un leve retraso madurativo y luego alteraciones en otras hormonas (TSH) permite pensar en el diagnostico de PHP Tipo Ia. Por otro lado llamaría la atención la falta de síntomas de hipo calcemia ante un valor tan bajo, pero esto puede explicarse ya que seguramente sus síntomas comenzaron con las convulsiones y que fueron mal interpretadas como una epilepsia, esto algo que se ve en nuestra especialidad, ya que es común que los neurólogos ante un cuadro convulsivo no descarten una hipocalcemia como causa de las convulsiones. Posteriormente el organismo del paciente se adapta a este estado crónico de hipocalcemia y con medicación neurológica no aparecen nuevos síntomas, aunque esta paciente tenia signos de tetania latente (Chovstek y Trousseau positivos) y no manifiesta. La evolución al iniciarse el tratamiento fue adecuada, a pesar que tardo en normalizar los valores de calcio, fósforo y FAL. La PTH suele disminuir e incluso llegar a entrar dentro de valores normales altos, en pacientes con PHP cuando inician el tratamiento con calcitriol. Y lo mas importante es la normalización de las lesiones radiológicas que presentaba esta paciente al año de tratamiento. Además, el inicio del tratamiento permite con el tiempo, que estos pacientes puedan suspender los anticonvulsivantes, como ocurrió con esta paciente a la cual luego de normalizado todos los valores, se le fue disminuyendo en forma paulatina dicha medicación y sin presentar nuevos episodios.
|
|||||||
